Neurogenetik
Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen -...
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Produktinformationen zu „Neurogenetik “
Klappentext zu „Neurogenetik “
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Inhaltsverzeichnis zu „Neurogenetik “
Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.
Bibliographische Angaben
- 2011, XVI, 432 Seiten, Maße: 15,5 x 23,5 cm, Kartoniert (TB), Deutsch
- Herausgegeben: Olaf Rieß, Ludger Schöls
- Verlag: Springer, Berlin
- ISBN-10: 3642720757
- ISBN-13: 9783642720758
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