Die Bedeutung des Hautleisten- und Furchensystems der Palmae für die Diagnose des Silver-Russell-Syndroms (PDF)

Diplomarbeit aus dem Jahr 1998 im Fachbereich Biologie - Humanbiologie, Note: 1,0, Universität Hamburg, Sprache: Deutsch, Abstract: Die Symptome des heute als SILVER-RUSSELL-Syndrom (SRS) bekannten Merkmalskomplexes wurden 1953 erstmalig von dem amerikanischen Kinderarzt Henry K. SILVER beschrieben. Ein Jahr später veröffentlichte sein britischer Kollege A. RUSSELL einen Artikel in dem Patienten mit ähnlichen Symptomen beschrieben wurden. Im Laufe der Zeit setzte sich die Ansicht durch, dass es sich bei den beschriebenen Fällen um ein und dieselbe Krankheit handelte. Beim SRS werden Haupt- und fakultative Diagnosemerkmale unterschieden. Als eines der herausragendsten Merkmale kann zweifellos ein niedriges Geburtsgewicht bei termingerechter Geburt und im weiteren Verlauf weiter bestehender Kleinwuchs bezeichnet werden. Keines der im Rahmen dieser Arbeit noch ausführlich zu beschreibenden Merkmale, tritt bei jedem Patienten auf und kein Patient trägt alle möglichen Merkmale. Ebenso kommt keines der typischen Symptome nur beim SRS vor. Mit anderen Worten es gibt keinen diagnostischen Marker für das SILVER-RUSSELL-Syndrom. Auch konnte bislang keine einheitliche Ätiologie des Syndroms verifiziert werden. Diese Umstände stellen von dieser Krankheit Betroffene und damit befaßte Wissenschaftler vor eine besondere Problematik. Die Hautleistendiagnostik könnte nach in der Vergangenheit erhobenen Befunden (JAKOB 1994) einen Beitrag zur Diagnosefindung bei Verdacht auf SRS darstellen. Man nimmt an, dass beim SILVER-RUSSELL-Syndrom bestimmt Hautleistenmuster häufiger vorkommen als in der Durchschnittsbevölkerung. Und zwar in Form einer syndromspezifischen, charakteristischen Musterkombination. Aus diesem Grunde wurde diese Diplomarbeit zum Thema der Bedeutung des Hautleistenund Furchensystems beim SILVER-RUSSELL-Syndrom angefertigt. Es werden Handabdrücke von SILVER-RUSSELL-Patienten mit einer repräsentativen Stichprobe von Gesunden verglichen. In dieser Arbeit sollen auch Eltern und Geschwister der SRS-Patienten mit einbezogen werden.