UNI-MED Science / Morbus Niemann-Pick
Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten.Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet...
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Produktinformationen zu „UNI-MED Science / Morbus Niemann-Pick “
Klappentext zu „UNI-MED Science / Morbus Niemann-Pick “
Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten.Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der Grundlagenforschung, ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen, bessere Diagnosemöglichkeiten, auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu unterscheiden, sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches erforderlich gemacht.Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen wurden überarbeitet und aktualisiert, darüber hinaus wurde ein zusätzliches Kapitel zur Diagnostik ergänzt.
Inhaltsverzeichnis zu „UNI-MED Science / Morbus Niemann-Pick “
1.Geschichte des M. Niemann-Pick122.Biochemie der Niemann-Pick-Krankheiten182.1.Einleitung, Definitionen182.2.Fehlende oder pathologische Produkte der "Niemann-Pick-Gene"192.3.Biochemische Grundlagen, die für die Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheiten genutzt werden192.3.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)192.3.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2)202.3.3.Biochemischer Suchtest durch Aktivitätsbestimmung der Chitotriosidase (Chito) im Plasma202.3.4.Bestimmung der Oxysterole212.3.5.Bestimmung von Lyso-SM-509212.3.6.Bestimmung von Gallensäuren212.4.Pathogenetisch relevante oder als bedeutsam vermutete Biochemie der Niemann-Pick-Krankheiten212.4.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)212.4.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2), allgemein222.4.3.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2), Zentralnervensystem242.5.Tiermodelle262.5.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)262.5.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2)262.6.Therapeutische Konzepte zur möglichen Beeinflussung pathogenetisch bedeutsamer Stoffwechselveränderungen262.6.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)262.6.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1)273.Die Genetik der Niemann-Pick-Erkrankungen343.1.Niemann-Pick Typ A/B (NP-A/B) [MIM: 257200/607616]343.1.1.SMPD1-Gen und ASM-Protein [HGNC Gene-ID: 11120]343.1.2.SMPD1-Varianten353.2.Niemann-Pick Typ C (NPC) [MIM: 257220/607625]353.2.1.NPC1-Gen und -Protein [HGNC Gene-ID: 7897]373.2.2.NPC1-Varianten383.2.3.NPC2-Gen und -Protein [HGNC Gene-ID: 14537]383.2.4.NPC2-Varianten393.3.Herausforderungen der genetischen Niemann-Pick-Diagnostik und Ausblick393.4.Genetische Datenbanken zu den Niemann-Pick-Erkrankungen404.Diagnose einer Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC)444.1.Empfehlungen zu
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Differentialdiagnose und Erstdiagnose444.2.Klinische Diagnostik und Leitbefunde NPC464.2.1.Neuropsychologische Diagnostik und Leitbefunde464.2.2.Labordiagnose und Biomarker464.3.Stellenwert der genetischen Diagnostik bei NPC514.3.1.Next Generation Sequencing (NGS) und Gen-Panels514.3.2.Abgrenzung zum Sauren Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)524.4.Differentialdiagnose ähnlicher lysosomaler Erkrankungen565.Klinische Manifestation605.1.Morbus Niemann-Pick Typ A und Typ B605.2.Morbus Niemann-Pick Typ C655.2.1.Perinataler Verlaufstyp655.2.2.Infantiler Verlaufstyp685.2.3.Spätinfantile Verlaufsform685.2.4.Juvenile, klassische Manifestation705.2.5.Adulte Manifestation735.2.6.Psychiatrische Manifestationen bei Morbus Niemann-Pick Typ C756.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Erkrankungen846.1.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Typ-A/B-Erkrankung846.1.1.Supportive Behandlung846.1.2.Ursächliche Therapieansätze856.1.3.Therapieoptionen, die die Zukunft bringen könnte866.2.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Typ-C-Erkrankung876.2.1.Miglustat886.2.2.Knochenmark- und Lebertransplantationen906.2.3.Behandlung von extrapyramidalen Symptomen, Spastik, Kataplexie und Epilepsie906.2.4.Substanzen in präklinischen und experimentellen Untersuchungen90Index94
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Bibliographische Angaben
- Autoren: Eugen Mengel , Michael Beck , Klaus Harzer , Thorsten Marquardt
- 2021, 2. Aufl., 96 Seiten, 21 Abbildungen, Maße: 17,2 x 24,3 cm, Gebunden, Deutsch
- Verlag: UNI-MED, Bremen
- ISBN-10: 3837424308
- ISBN-13: 9783837424300
- Erscheinungsdatum: 08.11.2021
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