Gendiagnostik als Therapie / Kultur der Medizin Bd.36 (PDF)

nicht um aktuelle, sondern um zukünftige Erkrankungen, deren tatsächliches Eintreten mal mehr, mal weniger wahrscheinlich ist. Die prädiktive Gendiagnostik ist daher auch schon mit "Horoskopen" (Rehmann-Sutter 1998) verglichen oder als "der medizinische Blick in die Zukunft" (Kollek & Lemke 2008) umschrieben worden. Zentrale medizinische Anwendungspraxis dieser voraussagenden (prädiktiven) Gendiagnostik ist die sogenannte humangenetische Beratung. Sie wird in Deutschland von Ärzten durchgeführt und steht durch das jüngst verabschiedete Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz) auch explizit unter Arztvorbehalt. Hier werden die jeweiligen Fragen des Ratsuchenden geklärt, ein für die Beurteilung von Erbvorgängen entscheidender Familienstammbaum erhoben, relevante Informationen vermittelt und gegebenenfalls eine Blutprobe des Ratsuchenden für eine genetische Laboranalyse entnommen. Eine humangenetische Beratung, in deren Fokus eine prädiktive Gendiagnostik - und nicht etwa eine Pränataldiagnostik - steht, wird im Folgenden als prädiktive genetische Beratung bezeichnet. Sie ist Thema dieses Buches. Die prädiktive genetische Beratung ist nämlich eine überaus auffällige ärztliche Praxis, gerade wenn man sie mit einer herkömmlichen vergleicht. Zunächst einmal sind die "Patienten", die Arzt und Beratung aufsuchen, vollkommen gesund. Sie haben keine körperlichen Schmerzen, zeigen keine Symptome und leiden an keiner akuten Krankheit, und wenn doch, liegt darin nicht der Grund für ihren Arztbesuch. Dabei ist mit dem Begriff des Patienten gemeinhin ein Kranker in ärztlicher Behandlung bezeichnet. Entsprechend gelten Arzt und Patient als komplementäre Rollenbegriffe. In der prädiktiven genetischen Beratung aber sitzt dem Arzt kein kranker, sondern ein klinisch gesunder Mensch gegenüber. Deshalb wird in diesem Buch in der Regel vom Klienten und nicht vom Patienten der prädiktiven genetischen Beratung die Rede sein. Was aber ist mit denjenigen Klienten, bei denen mittels eines prädiktiven Gentests eine Erbanlage diagnostiziert worden ist, die eine schwere Erkrankung - sei es Krebs oder eine klassische Erbkrankheit wie Chorea Huntington - im Laufe des Lebens wahrscheinlich oder sogar so gut wie sicher macht? Abgesehen davon, dass eine solche Gendiagnose für die Betroffenen alles andere als einfach zu bewältigen ist, werden diese positiv getesteten Personen in der Literatur gerne als "gesunde Kranke" bezeichnet, denn sie befinden sich in einer Art Zwischenreich: Zwar sind sie klinisch gesund, sie tragen aber etwas in sich, das sie (sehr) wahrscheinlich krank machen wird. Möglicherweise gehen sie deshalb regelmäßig zur Vorsorge oder lassen sich im Hinblick auf erste Symptome der erwarteten Erkrankung untersuchen. Dann wären sie tatsächlich ähnlich wie Kranke in regelmäßiger ärztlicher Behandlung, obwohl vielleicht (noch) symptomfrei. Aus dieser Perspektive erscheint die prädiktive genetische Beratung als eine ärztliche Praxis, in der nicht etwa - wie gewöhnlich - Kranke gesund, sondern Gesunde zu (gesunden) Kranken werden. Die prädiktive genetische Beratung fällt als ärztliche Praxis auch deshalb auf, weil dem Arzt hier in der Regel keinerlei (gen-)therapeutische Handlungsoptionen zur Verfügung stehen. Der Arzt therapiert nicht, und er heilt auch keine Krankheiten. Er diagnostiziert - und zwar spezifische Genveränderungen. Allem Anschein nach geht es in der prädiktiven genetischen Beratung also allein um Diagnostik, nicht um Therapie. Darüber hinaus ist es weniger die akute Gegenwart als die gesundheitliche Zukunft des Klienten, die sich im Fokus der Aufmerksamkeit befindet. Keine behandlungsbedürftige Krankheit, keine nach unmittelbarer Linderung verlangenden Schmerzen stehen im Zentrum dieser ärztlichen Praxis, sondern für den Klienten allenfalls abstrakt erfahrbare Erkrankungen, die sich in naher oder ferner Zukunft manifestieren können, aber keineswegs müssen. Mit dem klassischen ärztlichen Handlungsziel der Heilung akuter Krankheiten hat die prädiktive genetische Beratung also offenbar recht wenig zu tun.

Prädiktive genetische Beratung aus professionalisierungstheoretischer Sicht 148 3.3.1 Professionalisiertes Handeln 148 3.3.2 Professionalisierungstheoretische Kritik und Entwicklungsgeschichte der Nichtdirektivität 159 3.3.3 Die prädiktive genetische Beratung: eine professionalisierte Praxis? 162 4 Die problembewältigende Praxis der prädiktiven genetischen Beratung - empirische Untersuchung 167 4.1 Methodisches Vorgehen 169 4.1.1 Datenerhebung und Datenmaterial 170 4.1.2 Datenauswertung: das Verfahren der objektiven Hermeneutik 178 4.2 Exemplarische Analyse eines genetischen Beratungsgesprächs 182 4.2.1 Zwischenfazit zum behandlungsbedürftigen Klientenproblem 203 4.2.2 Zwischenfazit zur ärztlichen Problemerfassung und -behandlung 224 4.2.3 Zusammenfassung 239 4.3 Das Unsicherheitsproblem und seine stellvertretende Bewältigung 243 4.3.1 Das Problem der Klienten mit ihrer Unsicherheit 245 4.3.2 Die Erfassung des Unsicherheitsproblems 255 4.3.3 Die Behandlung des Unsicherheitsproblems 261 4.3.4 Zusammenfassung 276 4.4 Zur Professionalisiertheit der Unsicherheitsbewältigung 277 4.4.1 Zum Arbeitsbündnis zwischen Arzt und Klient 278 4.4.2 Zum Spannungsverhältnis von Wissensbasis und Fallspezifität 292 4.4.3 Zusammenfassung 302 4.5 Zur Praxisreflexion der genetischen Berater 305 4.5.1 Ziel der Beratungspraxis und das zu bewältigende Klientenproblem 308 4.5.2 Zum Arbeitsbündnis zwischen Arzt und Klient 314 4.5.3 Zum Spannungsverhältnis von Wissensbasis und Fallspezifität 328 4.5.4 Zum Selbstverständnis der genetischen Berater 331 4.5.5 Zusammenfassung 337 4.6 Die prädiktive genetische Beratung als professionalisierte Unsicherheitsbewältigungspraxis - Zusammenfassung der Befunde 339 5 Resümee und Ausblick 344 Literatur 374 Sachregister 406 Verzeichnis der Transkriptionszeichen 411